【榮耀時刻】拓普基因--中國女性腫瘤領先品牌
2021年01月07日


● 導讀

拓普基因自2014年12月成立以來,持續以女性腫瘤精準診療和疾病預防醫療為核心,致力于為女性患者提供精準的分子診斷檢測服務;不斷加大科研投入,突破現階段腫瘤防治重點、難點的關鍵核心技術,為更多的腫瘤患者、醫生、醫院、健康人群提供更好的解決方案,通過提供一站式的腫瘤防治咨詢管理服務,為《健康中國》貢獻了自己的力量!


發展里程碑

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2014年12月

12月拓普基因成立,開啟針對腫瘤患者的精準診療之旅

2015年08月

BRCAS-China啟動(中國家族遺傳性乳腺癌風險研究項目)

2016年11月

中山拓普基因檢驗實驗室通過第三方臨床檢驗認證

2017年8月

通過EMQN的BRCA full項目室間質評檢測認證

2018年8月

中國最大卵巢癌樣本量研究發表在Gynecologic Oncology

2019年

多篇女性腫瘤研究發表在bioinformatics,Cancer medicine等

2020年

拓普基因研發團隊歷時數月開發的中文版BRCA數據庫—EasyBRCA于7月正式上線,唯一中文版且收錄BRCA變異和樣本量最大的數據庫,相關文章發表在Breast Cancer.


研發優

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  • 全力自主打造大數據智能系統:easyRUN(集成illumina和華大制造雙平臺數據的自動化分析系統;easyRIFS(智能自動化報告解讀系統,全力追趕“IBM沃森”系統;easyCloud(“易云”,諧音“醫云”系統,醫生用的數據分析云平臺;easyBRCA(首個BRCA中文版解讀數據庫,為臨床專家和同行提供的共享社區;easyATCG(腫瘤全外顯子數據庫,可展開針對不同臨床需求的科學研究)
  • 兩大核心技術專利:MSIdetect - 兼容ctDNA和組織標本的NGS微衛星不穩定檢測工具;AIVAR - 基于機器學習算法的胚系不確定變異(VUS)再分類工具
  •  “三高”實驗室高:規格、高質量 、高容量——參照CAP、CLIA、ISO15189規格設計和搭建的細胞遺傳學、病理學等于一體的實驗室;ISO9001、ISO14001、OHSAS18001認證實驗室,連續4年在NCCL、CAP、EMQN、GenQA等機構完成室間質評和能力驗證;完成7萬多份標本檢測、結構化存儲腫瘤數據。生產與研發于一體的腫瘤基因大數據平臺載體

科研實力

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  • 2017-2019年,研究收集了481個有乳腺癌和/或卵巢癌家族史的家系,采用multiple genes方法,結果顯示BRCA1突變率在14.6%,BRCA2突變率在5.0%,其他基因突變率在8.5%,提示多基因panel在家族遺傳性乳腺癌篩查中的必要性(PMID: 30982232)

  • 根據拓普基因2017年收集的1331例卵巢癌患者與1763名健康人對照的BRCA基因檢測結果,我們不僅得出了BRCA突變在卵巢癌患者中的表達情況,還初步評估了BRCA1攜帶者的罹患卵巢癌的風險以及BRCA突變攜帶者對于PARP抑制劑有更好的敏感性,為了更好的提供早期預防性手術和個體化用藥方案(PMID: 30078507)

  • 2019年1月10日,拓普基因與南京鼓樓醫院合作的散發性三陰性乳腺癌研究在Human Genomics雜志正式發表。三陰性乳腺癌(TNBC)是乳腺癌中最具侵襲性的亞型,預后較差,復發/轉移較常見,且目前缺乏有效的治療手段,研究揭示了多基因檢測對TNBC預防和治療的重要性(PMID: 30630526)

  • 2019年5月29日,拓普基因研發團隊基于神經網絡算法(CNN)對BRCA1/2基因的未確定突變(VUS)的再分類研究成果,在生物信息學頂級期刊Bioinformatics發表。該方法對BRCA1/2中的VUS變異再分類(P/LP  vs.  B/LB)提出一種可行的解決方案(PMID: 31141141)

  • 2020年6月22日,拓普基因與南方醫科大學合作的關于中國人群BRCA1/2重新解讀(Reinterpretation)研究結果在Breast Cancer發表,該項研究分析1999-2019年共20年間中國人群的BRCA1/2研究人群42430例,對112個BRCA1/2突變進行重新判讀(降級或升級)(PMID: 32566972)

  • 2020年10月29日,拓普基因與中山大學附屬第六醫院合作的婦科腫瘤基因組學研究文章在Frontiers in Oncology正式發表,該項研究分析209例婦瘤樣本的全外顯子數據,探索分析中國不同婦科腫瘤在基因圖譜相似和差異之處(Front. Oncol. 10:584793. doi: 10.3389/fonc.2020.584793)


全面的女性腫瘤檢測產品線

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  • 普媚妍-BRCA1/2基因檢測

  • 普姿妍-同源重組缺陷基因檢測

  • 普全妍-遺傳性腫瘤基因檢測

  • 普姿康-乳腺癌 21 基因復發風險檢測

  • 普希妍-乳腺癌 EPclin 復發風險檢測

  • 洛氏伐?Small-常見實體瘤180基因檢測

  • 洛氏伐?Target-泛癌種全景727基因檢測


品牌活動










中國腫瘤精準醫療發展迅速,臨床需求也更加明確。如何腳踏實地走出特色的道路,在女性腫瘤檢測領域不斷探索,是每一位拓普人思考的問題。百舸爭流,奮楫者先,千帆竟發,勇進者勝,拓普基因會一如既往踏實走自己腳下的路,不忘初心,拓路前行,譜寫生命傳奇。


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